NGS在肿瘤临床基因检测中的应用1
1、临床中的NGS基因检测可以设计为针对一组选定的基因，外显子组（所有已知的基因，大约2%的基因组），或整个基因组。
2、在一项涉及24，639份真实世界临床样本的深度分析中，NGS技术在髓系肿瘤的诊断、个性化治疗和预后评估中展现出显著的影响力。总计发现48，015个独特的基因突变，平均每例患者平均携带95个突变，且突变频率与年龄有显著关联。研究结果显示，TET2突变尤为普遍，且突变数量随年龄增长而增加。
3、医疗检测公司医药资讯处副处长陈健添博士在会中指出，NGS应用在癌症治疗能提供相当多的资讯。从各医院蒐集回来的肿瘤检体，经实验室高规格处理后可大量分析致癌基因。减轻医师与病人在临床诊断上的重担与错误，为找药与评估预后提供充分且完整的资讯以供判断。
4、伴随诊断产品具备高于一般体外诊断产品的申报门槛 ，2016年9月，药品监督管理局批准该试剂盒作为中国首个肿瘤NGS检测产品进入“创新医疗器械特别审批程序”，经过临床样本验证和注册生产质量体系审查，成功获得肿瘤NGS第一证，全程耗时接近2年。
5、为什么要做肿瘤基因检测？ 肿瘤基因检测的主要原因在于肿瘤是一类高度异质性疾病。也就是说，哪怕患的是同一种肿瘤，不同的患者也需要根据其实际情况采用不同的治疗方案，尤其是抗肿瘤用药的选择。不同患者对不同抗肿瘤药物的敏感程度差异巨大，故肿瘤临床治疗需要制定个体化的精准方案。
一口气告诉你,基因编辑技术的“前世今生”
1、另一方面，基因编辑技术还有望为彻底治愈一些重大疾病的提供希望，如利用基因编辑技术改造艾滋病病毒HIV-1携带者免疫细胞中的CCR5基因，可以使得细胞不再受HIV-1病毒感染，有望成为彻底战胜艾滋病的有力武器。
2、CRISPR-Cas9技术是近年来最受欢迎的基因编辑技术，它使用了一种来自细菌的蛋白质Cas9来定位并切割DNA序列。这项技术的基础研究是由众多科学家在多个实验室中完成的。其中，Jennifer Doudna和Emmanuelle Charpentier因在CRISPR-Cas9技术的发展中做出了杰出贡献而广受认可。
3、公众对转基因担心的并不是基因技术，关键是转基因的“转”，现在通过基因测序研究已发展出基因编辑技术，可根据需要对原来的基因进行重新编辑，它可以不转任何新的基因，也能产生很好效果。中国今后将在进一步开展转基因研究的同时，积极推动基因编辑技术研究。大妈连基因编辑都知道，真是厉害啊。
4、基因编辑的应用： 在医学上用于治疗基因遗传病 CRISPR介导的“基因组编辑”技术为在细胞中实现更多的遗传应用打开了一扇大门，可促使科学家及医疗人员更好地了解人类疾病及其潜在疗法。基因编辑可治疗遗传病，尤其是单基因遗传病。据估计，大概有上百个疾病由单基因突变引起，其中多数属于遗传病。
基因探针的原理和本质是什么?
1、基因探针的原理是碱基互补配对原则，探头就是一段与待检测病毒互补的碱基片段，然后加上荧光标记物质方便鉴定，所以是只能检测检测一种病毒。
2、基因探针又称“寡核苷酸探针”，简称“探针”，就是一段与目的基因或DNA互补的特异核苷酸序列，它可以包括整个基因，也可以仅仅是/基因的一部分；可以是DNA本身，也可以是由之转录而来的RNA。原理：基因探针通过分子杂交与目的基因结合，产生杂交信号，能从浩翰的基因组中把目的基因显示出来。
3、基因探针的工作原理是通过分子杂交的方式与目标基因结合，并产生杂交信号。这种信号使得科学家能够在庞大的基因组中准确地识别和定位目的基因。
4、基因探针的本质是一段核酸序列（DNA或RNA）。解析：基因探针一般包括DNA探针和RNA探针两种。基因探针的核苷酸顺序是已知的，与目的基因互补。一般用同位素或荧光标记。DNA分子作探针进行检测时应检测单链，即应将双链DNA分子打开。
5、基因探针的化学本质是一段同位素标记的单链脱氧核苷酸（DNA）片段。其作用是找到与探针自身互补的DNA并与之结合，便能通过检测同位素检测探针对应到那段基因的位置，已达到检测和标记的目的。基因探针可用于检测病毒，基因定位等多个方面。
6、基因探针（probe）又称“寡核苷酸探针”，简称“探针”，就是一段与目的基因或DNA互补的特异核苷酸序列，它可以包括整个基因，也可以仅仅是/基因的一部分；可以是DNA本身，也可以是由之转录而来的RNA。