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基因缺失检测(基因检测缺失是什么意思)

想检测自己P53基因有没有缺失和突变是不是要做全基因测序,如果只查多态...

全基因查序是一种方法,不过也可以做基因杂交,可以检测是否突变。查多态性要看是不是有标记基因。在这条基因突变可以发生在任何位点,只是位点的不同发生突变的概率有一些差别,但一般来说差别不会太大。

既然能查处多态性,就证明p53没缺失。多态性是指该基因上某些变异位点的情况,既然情况正常,那p53就是正常的。只要查P53是否正常,需要做该基因的序列测序,但不需要做全基因测序。

查自己的p53意义不大。你要查p53就需要取自己一部分细胞。所谓p53突变引起肿瘤是在某一个细胞内发生,而其他体细胞的p53仍然正常。发生了突变的这一个细胞不打断增值,最终形成肿瘤。你现在没有发生肿瘤,那你的p53自然没什么问题。

只查P53是否缺失的话,只要用pcr检测就好了。如果你在实验室里的话,只要自己设计一对引物,取点口腔上皮细胞(用棉签刮一下),做个pcr,跑个胶,自己看一下就可以了。还要看是否突变的话,就要把整个基因扩增出来,送测序公司测序,然后blast一下。

fish检测无缺失是什么意思啊

1、fish基因检测各种指标低是染色体片段和基因的缺失的意思。荧光原位杂交技术简称FISH。是利用荧光标记的特异核酸探针与细胞内相应的靶DNA分子或RNA分子杂交,通过在荧光显微镜或共聚焦激光扫描仪下观察荧光信号,来确定与特异探针杂交后。

2、FISH检测主要是检测基因或序列的染色体定位,也可用于未克隆基因或遗传标记及染色体畸变的研究。在基因定性、定量、整合、表达等方面的研究中颇具优势。FISH(fluorescence in situ hybridization)技术是一种重要的非放射性原位杂交技术。

3、染色体微缺失即为染色体上小部分的遗传资料缺失,主要是精卵在制造过程中的随机基因错失所导致的,并且这种错失与整条染色体缺失一样,无法避免,且会对胎儿造成不同程度的影响。

4、结果:患儿高密度 SNP-Array 芯片结果为 arr[hg19] 4q11q13 (63,042,514-74,655,453)×1,在 4q11q13 存在约 16 Mb 的缺失,其父母检测结果正常。

5、在细胞遗传学上FISH 技术在染色体分析方面也因此得到了显著的提高。如通过比较基因组杂交(Comparativegenomic hybridization)用于检测染色体区域的缺失和重复。大片段探针一旦和样品非特异性结合就会形成一个信号,混淆染色体上基因的检测,就需要剪切成小片段200核苷酸。

6、多发性骨髓瘤三期A代表骨髓瘤严重程度的ISS分期,三期为终末期,a为无肾脏损害,b为有肾脏损害 中危组13q14缺失:代表fish基因组检测,第13号染色体缺失,其意义为在治疗上比较困难,生存期短,死亡率高。

地贫基因检测a-缺失型(a-缺失型)结果为:-a4.2/-a4.2

静止型和轻型地中海贫血不需要治疗,中间型、重型地中海贫血需要输血治疗,基因类型对于判断地中海贫血程度很关键,因此做好地中海贫血基因检查对于优生优育显得尤为重要。常见的基因缺陷包括α地中海贫血基因缺陷、β地中海贫血基因缺陷。

这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα。 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变, 就是中度地贫。 不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带。

地中海贫血预防与调理 (一)预防 广泛有效地开展遗传咨询与产前诊断,为最有效的预防手段,尤其要在多发区普及预防宣传。我国产前诊断方法已达国际水平,应努力推广应用。HbH患者应避免使用氧化剂药物如磺胺类、非那西汀类药物。对于脾亢、白细胞减少者,应防止空气污染及交叉感染。

这是α地贫基因携带的基因型, 表明失去了4个α珠蛋白基因中的2个, 对本人影响甚微。

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