足跟血的检测内容
1、新生儿足跟血必须查，一般由分娩医院负责采集并检验足跟血，目的是判断新生儿是否患有先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种血液病。如果检查数据显示为阳性，那么，新生儿要接受进一步的检查，如果检查数据显示阴性，则说明新生儿是健康的，不必再继续接受检查。
2、足跟血主要查苯丙酮尿症（简称PKU）和甲状腺功能减低症（简称CH），这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。
3、足跟血检测。医学上，c3/met代表新生儿足跟血检测，新生儿足跟血检测正常值参考范围为0.270～200uIU/L，婴儿足跟血筛查可以检查新生儿是否患有先天性血液相关疾病。足跟血是一种针对新生儿的检查，是通过专业医护人员在新生儿足跟部进行静脉采血后，针对血液样本进行分析。
4、新生儿采集足跟血，主要是为了检测是否患有先天性甲状腺功能低下、丙酮尿酸症。
5、如果孩子有黄疸，还可以通过足跟血检查微量血的胆红素和红细胞压积。有的孩子呼吸困难，可以用足跟血测血气。健康评估：新生儿出生离开母体后，脱离了母体的保护，没有了母体的保护，成为一个独立的生命体。很可能新生儿会受到外界各种病菌的感染，新生儿抵抗力不足。这时候就要检查身体健康的状态了。
6、所谓的新生儿足跟血筛查，是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
父亲是苯丙酮尿症患者母亲正常孩子有多少几率是正常
病情分析：你好，苯丙酮尿症（PKU）是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。 意见建议：苯丙酮尿症是一种隐性遗传代谢病，基因型为阴性纯合子才致病。
苯丙酮尿症（PKU）为常染色体隐性遗传病，患病者会有异常等位基因的两个拷贝，不患病者可不含或含一个拷贝。简单说来（根据最基本的基因分离定律和自由组合定律），当母亲不含异常等位基因拷贝时，孩子不会患PKU；当母亲含一个异常等位基因拷贝时，孩子患PKU几率是二分之一，与孩子性别无关。
考查基因分离定律。双亲正常，女儿患病，可知苯丙酮尿症遗传方式是常染色体隐性遗传。该夫妇都是杂合子，再生一个正常且不携带致病基因（即显性纯合子）的儿子的概率是1/4×1/2=1/8。问题二：苯丙酮尿症是显性遗传还是隐性遗传 苯丙酮尿症是隐性遗传。问题三：苯丙酮尿症遗传方式 常染色体隐性遗传。
因为双亲表现正常，但生了一个苯丙酮尿症的女儿（aa），所以双亲的基因型肯定为Aa，因为这个是属于常染色体体上的基因，所以与性别没直接关系。
一对夫妇男方的妹妹患苯丙酮尿症。他们担心自己会生育pku患儿...
1、可以去做一个基因检查，因为不确定女方是携带者还是非携带者。如果女方是携带者，男方也是携带者的话（我国此病的基因携带者大约是60人中有一人，发病率是万分之一），那孩子就有四分之一的可能是患儿。基因检测方面的话，北京有做的，不过费用较高。
2、对于已经有PKU患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。
3、他两个是表兄妹的话，这个女的就与男方的父亲有关系，男方的父亲的基因型是Aa，1/8的前提条件是，女方的母亲应该也是Aa，女方的父亲是AA 女方父母生女孩的几率是1/2，生基因型是Aa孩子的几率是1/4，生基因型是Aa的女孩的几率是1/2*1/4=1/8 这个1/8就是这样来的。
4、苯丙酮尿症（phenylketonurics；PKU）是一种 常见的氨基酸代谢病 ，是由于 苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷 ，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属 常染色体隐形遗传 。
5、PKU又叫苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。这种宝宝一般出生时是正常的，一般3~6个月时出现症状，一岁左右症状就比较明显了。苯丙酮尿症的临床表现一般有：智力低下，苯丙酮尿症症状还有皮肤和毛发颜色变淡，虹膜色素变少。
什么是pku疾病
苯丙酮尿症名词解释：PKU疾病苯丙酮尿症（Phenylketonuria，1简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致。
苯丙酮尿症（PKU） 是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。 主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。
名词解释：PKU疾病 苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。
PKU全称苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威医生对家族性遗传病做研究，发现这个家族的患病人群中都有一些其他特点。比如他们本身智力水平低下，身上往往有种难闻的味道，尤其是尿液，闻起来简直就跟老鼠尿味道一样。
苯丙酮尿症（PKU）是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1：2，600-1：25，000的比率传递至后代。疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。
