地贫基因检测,点突变杂合子对胎儿有影响吗
如果你正常， 孩子50％可能正常， 50％是轻度地贫， 问题不大。 如果你是α地贫患者， 孩子患轻度地贫的可能更高， 但仍无患重度地贫的可能。 如果你是β地贫患者， 孩子25％可能正常， 50％为轻度地贫， 25％为中重度地贫。 可见不是如果你是β地贫患者就会害了孩子， 只有25％可能孩子建议放弃。
如果配偶是轻度α地贫患者也不是不能生育， 但强烈建议在孕中进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型以决定是否能保留胎儿，一般来说， 如果配偶是轻度地贫胎儿不是中度地贫的机率为75%。
和 如果你丈夫是β地贫患者， 影响孩子可能为75%， 无中重度地贫可能， 孩子一定可以要。 如果他是轻度α地贫患者， 影响孩子可能还是75%， 但有25%可能为中度地贫， 需进行羊水穿刺检查胎儿基因型， 如果不是中度地贫基因型（75%可能）可以要， 如果是， 建议放弃。
杂合子＝一个基因正常， 一个不正常（也就是CD41-42突变）。 你们的孩子25%可能正常， 50%和你们一样是轻度地贫患者， 这两种情况都问题不大。 但有25%可能胎儿患重度地贫， 而这种情况是应该尽量避免的。
检出sea型基因缺失是会影响宝宝结果是a-地贫基因SEA缺失杂合子，为轻型a-地贫。由于只是标准型携带者，对本人健康影响轻微甚至可以忽略，一般不会贫血或轻微贫血，如果孕期贫血可以适当补血，可结合查下有无缺铁，补充铁剂，同时注意营养均衡。
杂合突变和纯合突变哪个严重
从遗传学的角度来说，第一代的突变个体就是纯合突变，属于比较严重的情况，而且可以稳定的遗传下去。说的那种病的意思是病人原有基因是杂合子，（如Aa），发生了突变（突变成了aa），所以表现出了治病性状。
不一样。杂合突变和纯合突变都属于基因突变的一种，但具体的发病率是和得病方式和身体素质决定的，杂合突变发病率高达9%，而纯合突变发病率高达16%。
一对等位基因都存在突变。出现纯合突变是当中一对等位基因都存在突变，如等位基因aa突变成了AA就是纯合突变，突变成Aa就是杂合突变，纯合突变比杂合突变更为严重。
突变基因数不同。杂合突变的是一对等位基因中只有其中一个基因出现了突变。纯合突变是指一对等位基因都产生了突变所以区别是突变的基因数不同。
基因检测GLDC基因Gly771Ag位点异常杂合突变
1、GLDC基因上第771位氨基酸由Gly变成Arg，可能和甘氨酸脑病相关。这种病是常染色体隐性遗传，如果是杂合突变对检测者本身来说没啥影响。其他的话。。
基因检测能确诊原发性噬血细胞综合征吗?
1、噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是由淋巴细胞和组织细胞非恶性增生，分泌大量炎性因子所引起的严重甚至致命的炎症状态，它分为两大类：原发性噬血细胞综合征和获得性噬血细胞综合征。原发性HPS发病年龄多2岁，大多伴有常染色体或性染色体隐性遗传。
2、医生说我的是未知病毒感染引起的，复发可能性小。发病的时候也是高烧不退，烧了差不多两个月都还没能确诊，在湘雅医院一个月，啥也没查出，后来是在中三查出的。先是肝功能异常，往后血小板降低，最低只有4。医院多次表示要放弃治疗。
3、尤其在血液病综合性分子诊断体系的建立、流式细胞术诊断技术方面都有很多创新性的成果。
677ct杂合突变型酶活性中,严重吗
不严重。677CT杂合突变型酶活性中，属于中度代谢风险。在亚甲基四氢叶酸还原酶中，CT型指的是C677T突变杂合子。而杂合突变型表示的是基因的纯合突变类型。在检查出这种结果后，需要前6个月补充叶酸，每天400微克。
不严重。根据查询39健康网显示，C677基因具有多态性，包括：CC型、CT型、TT型。CC是正常功能，TT功能最弱，CT是杂合型，功能中等，大约是正常功能的60%左右。MTHFR第677位产生的基因多态性CT、TT基因型会导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍，从而引起孕妇叶酸不足。
cc表示酶活性100%，ct表示酶活性65%，tt表示酶活性30%，tt+表示酶活性更低。当然这个都是一个几率问题，有的检测基因型cc，但是还是会出现相关的遗传病，这是后来的突变导致，有的tt+但是也会出现不发病的情况。但是检测为高危的，建议跟着 医生的节拍来，注意生活和饮食，降低突变的几率。
地中海贫血基因检测到a珠蛋白基因__SEA缺失杂合子。是什么意思?严重吗...
1、不严重，这是轻度α地贫的基因型。人有四个α珠蛋白基因，SEA缺失使患者失去了其中两个，但另两个正常，杂合子就是一般正常一般不正常，所以仍为轻度。患者可能有轻度贫血，但一般不会有其它问题。患者的配偶在女方孕前或孕初应彻底检查地贫，血常规正常不能作为排除配偶患地贫的依据。
2、a a/–SEA属于轻型地贫，当夫妻双方均为a a/–SEA杂合子（携带者，轻型地贫）时，后代1/4的几率完全正常；1/4的几率Barts 水肿胎（重型地贫），1/2的几率跟他们夫妇一样为杂合子携带者（轻型地贫），可以自然怀孕，到时候做抽羊水做产前诊断，也就是碰运气。
3、不严重， 这是轻度α地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因， SEA缺失使患者失去了其中两个， 但另两个正常（杂合子就是一般正常一般不正常）， 所以仍为轻度。 患者可能有轻度贫血， 但一般不会有其他问题。 患者的配偶在女方孕前或孕初应彻底检查地贫， 血常规正常不能作为排除配偶患地贫的依据。
4、意见建议：检出SEA缺失， 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去，另两个正常（因为是杂合子）。 为轻度地贫。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。