brca杂合是什么意思?
BRCA杂合指的是患者身上同时携带两个BRCA基因突变，其中一个来自父亲，另一个来自母亲。这种基因状态会让患者更容易遭受乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的侵袭。据统计，15%的乳腺癌和约10%的卵巢癌都与BRCA基因突变有关。因此，BRCA杂合的患者需要进行更加专业和细致的癌症筛查。
家族性高胆固醇血症（FH）：患者疾病严重程度取决于其基因型———纯合与杂合。父母两个都是隐性致病基因携带者（纯合），其子女多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，易发生严重的动脉粥样硬化。男性杂合子（一对等位基因，一个是正常的，另一个是隐性致病基因，称为杂合）30-40岁就可患冠心病。
年，研究人员证实了两个导致乳腺癌的基因，分别是位于第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2，它们参与修复受诱导辐射而受损的DNA。
男性杂合子（一对等位基因，一个是正常的，另一个是隐性致病基因，称为杂合）30-40岁就可患冠心病。当然，非遗传因素 也对其有影响，如高龄、男性、吸烟、饮食等也可增加冠心病的发生。如有家族性高胆固醇血症，准确的产前诊断能早期为孕妇决定是否保留胎儿提供信息，是预防FH的重要手段。
将损伤传递给子细胞，最终导致细胞转化、肿瘤发生。如果该杂合基因下游有一个或多个其它的杂合基因，细胞转化几率将大大提高，肿瘤发生的可能性大大增加。
⒊含有BRCA2杂合基因的正常哺乳动物上皮细胞对放射诱导转化的 易感性。2000年12月－2001年4月：在美国马里兰大学做博士后，从事自身免疫性关节炎的产生及调节机制的研究。
体检基因检测有必要吗
1、在准备怀孕之前，做一次基因检测还是很有必要的，基因检测对产后的宝宝非常的有好处的。可以在孕前就能查到妈妈身体上的疾病，尽早的采取治疗，以免遗传给下一代，不尽早检查基因有问题，就会造成新生儿宝宝就会有好多身体上的疾病。预防大于治疗。
2、体检基因检测还是有必要的，基因体检是常规体检的补充，二者是健康前行的”二条腿“，相辅相成，缺一不可，其相互结合使得体检与疾病预防干预更有前瞻性、靶向性和个性化。基因检测最大的好处是可以在健康时通过基因检测发现与生俱来的基因缺陷，评估未来患病的遗传风险，指导我们有效预防疾病的发生。
3、第一，了解自身是否有遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测的对象，以便及早发现和及早预防，避免或延缓疾病发生的可能。第二，正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应。
4、对于一般健康人没有必要做基因检测，每个人基因组都会有许多突变或缺陷，很多是多基因致病缺陷，换句话说各种单一缺陷并不会致病或仅仅是致病可能性有些增加。
5、基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。中源协和基因检测目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。从采样到出具《基因体检/个性化健康指导报告》，需要15个工作日。
6、其实，有些体检机构推荐的检查项目，还真没必要全做，名头很唬人，其实花的是冤枉钱！ 一滴血查出几十种癌症 “999%的基因检测准确率、一滴血能查出几十种癌症、可查出1000多种遗传性疾病……”这种“一滴血查出几十种癌症”检查被不少医疗机构、体检中心包装成高级检测技术的基因测序项目。
《JAMA·肿瘤学》:BRCA1/BRCA2突变的致癌能力被低估了
1、此外，BRCA1和BRCA2突变者胃癌风险分别比未携带者高出2倍和7倍。相关研究结果发表在《JAMA·肿瘤学》上。这项研究调查了从2003年到2018年间，日本生物库涵盖的14种癌症患者的样本，共发现1810种突变，其中315种为致病性突变。研究显示，男性乳腺癌患者BRCA2突变比例较高，卵巢癌患者则次之。
2、在遗传性乳腺癌的世界里，BRCA1与BRCA2堪称两位关键守护者。1990年，科学家首次揭示了BRCA1，中文名乳腺癌1号基因，它的存在直接关联着家族性乳腺癌的风险。四年后，BRCA2，乳腺癌2号基因，紧随其后，以相似的职责加入这场抗癌战役。
乳腺癌基因筛查
乳腺癌基因检测适合的人群是人表皮生长因子受体-2不确定的患者，这种情况下需要基因检测，在乳腺癌手术后根据病理以及免疫组化，得出表皮生长因子受体大部分可能是（++），但（++）无法判断表皮生长因子受体到底是阳性还是阴性，所以就要进行进一步基因检测。基因检测的方式是NGS，也就是二代测序的方式。
乳腺癌是一种女性最常见的恶性肿瘤，极少数男性可能也会有乳腺癌。乳腺癌一般需要根据基因检测、免疫组化等结果判断分子分型，所以基因检测现在仍然在继续应用，并没有被叫停。
即使在乳腺癌等癌症患者中，BRCA突变的比例也并不高，只有大约5％到10％的乳腺癌和15％的卵巢癌是由于BRCA突变。不过，对于高风险病史或家族史的人来说，知道自己是否有这种突变，可以有助于提前采取措施，以减少患这些类型癌症的风险。所以这个检测是值得做的。
年轻女性只检测BRCA1/BRCA2还不够 中山附医 *** 外科主任叶名焮表示，年轻女性若罹患乳癌应全面考虑所有基因，而不只是只检测BRCA1/BRCA2。
乳腺癌21基因检测的主要用处有：乳腺癌的发病机制尚不完全清楚；然而，已知许多因素会影响乳腺癌的发展，乳腺癌是由多种致癌因素产生的，包括遗传易感性、内源性激素失衡，致癌病毒和各种环境因素。
乳腺癌基因检测通过血液检查来确定乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2是否突变（并非检查当前是否患有癌症），从而预测患乳腺癌和卵巢癌的几率，以便提前预防和有针对性的体检。无论男性还是女性，携带这两个基因变异都意味着患癌几率比普通人高。基因变异可能遗传自父亲，也可能遗传自母亲。
正常人想要预防癌症,做癌症基因检测可以吗?
基因检测对于有癌症或多基因遗传病家族史的人来说非常有用。 它可以帮助个体了解是否携带有遗传疾病基因，从而进行及时的预防和干预，调整饮食和生活习惯。 对于长期暴露在高污染环境下或有不良生活习惯的人，基因检测同样重要。
然而，对于大多数健康人来说，基因检测并不是必需的。每个人的基因组中都会存在许多突变或缺陷，其中许多并不会导致疾病，或者只是增加了某种疾病的可能性。即使检测出这些突变或缺陷，也没有必要因此而感到焦虑或担忧。
正常人的话也可以做癌症基因检测，但是这种情况没有多大的意义。因为即便是查出来有高风险的问题，也不能说明一定会得肿瘤。人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一种实质的剖析，就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。