注意!耳聋基因筛查要趁早
夫妻双方进行基因检测,发现致病性基因后,进行产前诊断及新生儿耳聋基因筛查,若确定为聋儿,可予以早期治疗,人工耳蜗植入,宝宝可以有正常的听力;若检测宝宝存在听力的潜在问题,通过避免接触某些药物和外伤,可以保护孩子一生的听力健康。
建议稍后复查才能确定宝宝情况。耳聋会遗传,但并非所有的耳聋都遗传。部分先天性耳聋来自于父亲或母亲,甚至隔代遗传,多表现在婴幼儿刚出生时;部分先天性耳聋是因基因缺陷所致,针对基因的遗传性,耳聋的治疗可通过人工授精的方法,选择正常的精子和卵子结合,避免遗传性耳聋的再次发生。
检测耳聋基因,可以提早发现先天性耳聋、后天迟发聋的患儿·并进行医学干预避免出生缺陷;检测耳聋基因,还可以发现携带药物性耳聋基因的准妈妈,并对准妈妈、宝宝及家人进行用药安全指导;检测耳聋基因,还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险-提示家人一起来预防耳聋的发生。
耳聋基因检查有哪些
1、新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集,来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJBSLC26A线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。
2、耳聋基因诊断标准主要是检测遗传基因以及其他致聋基因。耳聋有可能是因为遗传导致,例如显性遗传,有明显的前庭功能异常,需要对患者的COCH基因进行检测,明确诊断。致聋基因中常见的是GJB2,有21%左右的耳聋患者携带这种基因。SLC26A4也是比较常见的致聋基因,会导致大前庭导水管综合征,引起耳聋。
3、目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋的诊断具有一定参考价值。
4、目前,检测的耳聋基因主要包括:线粒体DNAA12SrRNA基因:线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类引起的性耳聋关系密切。GJB2基因:GJB2基因和先天性聋有着密切关系,中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因:PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。
5、耳聋基因检测可以通过DNA的测序来发现是否有耳聋基因突变,对于优生优育有非常重要的指导作用,尤其是对于家族中有聋哑史的夫妇,需要做耳聋基因检查。所以,如果家族中有耳聋的家族史,怀孕以后建议做耳聋基因检测,如果发现有异常可以及时及早采取干预措施。
6、我国聋人群体中最主要的致聋基因包括GJBSLC26A4和线粒体12SrRNA基因。超过一半的中国遗传性耳聋患者由上述基因突变致聋。
耳聋基因诊断
耳聋基因诊断标准主要是检测遗传基因以及其他致聋基因。耳聋有可能是因为遗传导致,例如显性遗传,有明显的前庭功能异常,需要对患者的COCH基因进行检测,明确诊断。致聋基因中常见的是GJB2,有21%左右的耳聋患者携带这种基因。SLC26A4也是比较常见的致聋基因,会导致大前庭导水管综合征,引起耳聋。
家庭中已经出现耳聋的孩子分子病因明确;同时能够在父母身上得到遗传学验证,即符合遗传学规律。随着科学技术的不断进步,越来越多的耳聋基因将浮出水面,高通量的检测技术不断问世,相信能为越来越多的聋人明确病因,为产前耳聋基因诊断提供更广阔的空间。
致聋基因诊断就是通过对病人的DNA检测,发现是否有致聋基因,从而明确病因,对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。目前研究表明,耳聋患者中约50的耳聋为遗传性耳聋。