(医学课件)MTHFR基因检测与叶酸代谢(产科方向)
1、MTHFR可以使5，10-亚甲基四氢叶酸（5，10-MTHF）还原为5-甲基四氢叶酸（5-MTHF），从而为体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基，同时维持体内正常的同型半胱氨酸（Hcy）水平。
2、MTHFR基因检测，就是一个查叶酸吸收代谢能力的检测。因为女性缺乏叶酸，可能会导致怀孕后胎儿神经管缺陷。所以对于需要备孕，或者已经怀孕的女性，就要做MTHFR的基因检测，这样可以指导孕妇合理补充叶酸，从而预测胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，特别适用于正常夫妇生育前预防性的检测。
3、这个mthfr基因检测一般在孕检，生殖中心，神经内科，心内科，肿瘤内科检测的比较多，是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的，正常的mthfr活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证dna的合成和甲基化的正常进行。
4、MTHFR为5，10-methylenetetrahydrofolate reductase，亚甲基四氢叶酸还原酶，主要作用是在 叶酸代谢 通路中将5，10-亚甲基 四氢叶酸 转化为具有生物学功能的5- 甲基四氢叶酸 。
5、叶酸代谢能力基因检测的临床意义：预测新生儿出生缺陷及心脑血管疾病发病风险；对MTHFRC677T基因突变的孕妇及孕期不同时间增加叶酸摄入量提供指导；对MTHFRC677T基因检测可为高HCY水平或叶酸代谢异常的患者提供诊断依据及用药指导。
6、MTHFR基因的缺陷对孕妇人群会引起神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、妊娠期高血压疾病，自发性流产。所以，亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测作用就是它能参与人体多种代谢，通过佳学基因检测并解码分析相关基因，从而指导我们的健康养生或者疾病治疗，佳学基因专注于基因检测和基因解码。
看产科医生详解唐筛、无创、羊穿,看完你就知道怎么选了
唐氏筛查阴性的孕妈妈将继续其他产检，没有问题就按照程序生宝宝了；唐氏筛查阳性的孕妈妈需要进一步进行侵入性检查以确诊，比如绒毛膜穿刺（1%-3%流产率）、羊水穿刺（0.5%-1%流产率）、脐血穿刺（0.5%-1%流产率）。
怀孕NT，唐筛、无创、羊穿，都是常规排查胎儿染色体异常的手段，可以检查胎儿是否患有唐氏综合征。无创和羊穿并不是每个孕妇都需要做的。
检查方法：在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水，通常为20-30毫升，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。因为仅是一支很细长的针，经由皮肤直达羊膜腔内，抽取适量的羊水而已，所以不太痛。
无创DNA 和羊水穿刺是在做产检时，如果是高龄孕妇或唐筛检测结果为高危的人群，医院大夫一般会建议做羊水穿刺或者无创DNA，以明确胎儿的异常情况，无创DNA，准确的名称是“母血胎儿游离DNA常见非整倍体检测”，是通过采集孕妇外周血的方式，提取胎儿游离DNA进行检测。
你好，唐筛高风险的话，可以先做无创，要无创是低风险的话一般问题不大，可以不做羊穿，毕竟羊穿有一定的流产风险。如果无创也高风险那就必须羊穿了。虽然羊穿有风险，但为了宝妈和宝宝都好，一定要遵从医嘱。建议无创DNA，贵不了多少，抽个血，邮寄过去，一段时间就可以知道结果。
无创是抽取妈妈的血液来提取DNA，检测一下胎儿的染色体是否存在问题，如果无创结果是高风险，建议各位做羊穿。羊穿是通过刺针穿过肚皮抽取羊水看遗传病因素。唐筛检测方法，对孕妈和胎儿的影响是最小的。
非侵入性胎儿染色体基因检测,让你可以有更安全的选择!
1、非侵入性胎儿染色体基因检测，让你可以有更安全的选择！ 科技一直在进步，产检的方式也会更新，目前染色体检查已经多了非侵入性胎儿染色体基因检测（NIFTY PLUS，或称NIPT），所以，聪明的孕妈咪应该多了解现代的产检方式，再为自己及宝宝做出更好的产检规划。
2、不分年龄皆可选择新世代产检NIFTY PLUS掌握胎儿健康 医学科技进步，让胎儿染色体检查也有了更安全的选择，NIFTY PLUS采用非侵入性检测方式，不管是高龄妈妈或是年轻妈妈都可以安心接受检查，及早掌握胎儿的健康。
3、蕙生妇幼医院行政院长倪今峰医师指出，随着医学科技的演进，胎儿产检也渐渐提倡孕妇更安全且准确，能有效帮助孕妇在早孕期时就提高警觉，减少可能发生的遗憾。
湖北省妇幼保健院现在可以做无创产前基因检测吗
1、无创产前基因检测项目是由华大基因与湖北省当地医院合作开展的。如果LZ想做该检查项目，现在武汉市妇幼保健院可以做，不需要预约，可以直接去武汉市妇幼保健院二楼的产科门诊。
2、法律分析：武汉市户籍和常住的所有孕妇在孕12-22周+6天这个时间段内只需出示相关身份证明资料，均可到所在区妇幼保健院免费享有无创基因检测及诊断。法律依据：《中华人民共和国母婴保健法》第十四条 医疗保健机构应当为育龄妇女和孕产妇提供孕产期保健服务。
3、无创DNA怎么做的 专家均表示，湖北省每年约有近千名唐氏儿（唐氏综合症，愚型儿），唐氏筛查最好不要少。武汉市妇幼保健院已试点无创产前基因检测，只需抽孕妇5毫升血液，就能高精度排查胎儿缺陷。
4、你好 临床上面这项检测存在很大的漏洞，漏检率和假阳性率都很高，因为它主要是通过孕妇的激素水平再结合孕妇的年龄、体重和孕周这些因素来进行推测，从而得出一个宝宝患病的风险值。所以楼主唐筛属于高危的话，就需要进一步进行更加准确和先进的检查比如羊水穿刺、绒毛膜取样这些有创的检查来确诊。
5、-28周的糖耐量试验，检测妊娠糖尿病，保障母婴健康。B超检查从孕早期到晚期，B超检查观察胎儿发育情况、胎盘位置和羊水量，守护宝宝健康。羊水穿刺16-20周的羊水穿刺，检测胎儿染色体异常和遗传病等问题，为宝宝未来保驾护航。
6、目前北京301医院、广州南方医院、深圳第二人民医院、深圳市妇幼保健院、武汉市妇幼、南京市妇幼、重庆西南医院等等医院都可以做。