麻烦看看地贫基因检测结果
各个项目检测结果解读如下：血常规：主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
人有四个α珠蛋白基因，αα/αα表明四个基因都正常，无缺失。在检查范围内未检出地贫。这不表明100％绝对未患地贫，但常见的地贫种类是没有的，建议结合血常规，血红蛋白电泳等结果综合分析。问题不存在，因为未检出地贫。
根据查询百度健康显示，地中海贫血基因检测报告单的解读：判断是α型或β型地中海贫血，α型地中海贫血有6种类型基因缺失，越多代表病情越重，β型地中海贫血有16个位点的基因突变，缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失，是杂合子或纯合子。
报告单会列出检测到的地中海贫血相关基因突变的具体类型。地中海贫血有多种类型，常见的包括α地贫和β地贫。报告单会指明检测到的具体基因突变类型。报告单会提供关于患地中海贫血的风险评估。根据基因型和检测到的基因突变类型，报告单会给出患地中海贫血的风险等级，高风险、中风险或低风险。
这也就是杂合子的含义， 两条染色体一条正常一条不正常， 影响到50%。注意你也要做基因检查， 这种情况下血常规甚至是血红蛋白电泳都不足以排除地贫。如果你完全正常，则孩子完全正常， 患轻度α地贫， 患轻度β地贫， 以及患轻度αβ混合地贫（像妈妈一样）可能各为25%。
地贫说未检测到本试剂盒覆盖的突变类型
地贫说未检测到本试剂盒覆盖的突变类型意思是没有患这个类型的地中海贫血。可以再考虑其他类型的地中海贫血的情况，可以根据需要再另做检查，地中海贫血在南方比较常见，结论如果是未检测到就代表没有地中海贫血基因，所以未检测出来，这种检查能覆盖常见的95%的基因缺陷。
私信已经回答了， 请补充结果。如果尚未进行地贫基因检查应进行此检查以确诊。 但不是少见突变类型， 而是常见的SEA/7/2缺失。血红蛋白HGB和中度地贫是吻合的， 频繁感染也是中度地贫的典型表现。加上检出HbH和Hb Barts （不是Ban^S）， 中度地贫的诊断是很明确的。
男： 轻度α地贫， 四个α珠蛋白基因失去了两个（－－）， 另两个正常（αα）。女：什么叫普通贫血？ 不管是什么贫血都说明有一定的问题。 检查出贫血却不明确贫血的原因， 检查又有什么意义？ 6%说明地贫有一定可能， 但需要进一步检查。 建议立即进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。
基因检测是地贫确诊的唯一手段，且能明确地贫基因突变类型。但目前市场上的地贫基因诊断试剂盒也仅可检出95%左右的常见地贫基因突变类型，尤其筛查阳性，而基因诊断阴性的夫妇，可能是罕见型地贫基因突变，此类突变的漏诊提高了重型地贫患儿出生的风险。
我想问,如果是已经确诊了没有地贫!但是hba下降hbf上升hba2上升,这是...
1、从结果来看， HbA2和HbF上升是β地贫的典型症状。 即使未检出具体致病突变， 也应高度怀疑β地贫。 如果血常规出现红细胞平均体积和平均血红蛋白量减低， 且并不缺铁， 则应该作出β地贫的诊断。 如果是这种情况， 这就是地贫， 只不过具体种类无法完全确定而已。
2、你说的可能是做了地贫基因检查未检出突变，但这并不说明无地贫，因为这个检查有一定的范围，一般只检查最常见的17种突变，而β地贫致病突变远不止17种。从结果来看，HbA2和HbF上升是β地贫的典型症状。即使未检出具体致病突变，也应高度怀疑β地贫。
3、HbA2和HbF升高是典型的β地贫的表现，建议地贫基因检查以确诊。因为HbA仍占90%几乎肯定是轻度地贫。你的丈夫应该立即进行血红蛋白电泳，并考虑也进行地贫基因检查。如果他正常而你确诊为β地贫，孩子50%可能像你是轻度地贫患者问题不大，50%像爸爸正常。
4、考虑地中海贫血，根据生血宁治疗无效，电泳结果，基本可以诊断为地中海贫血。一般不需要特殊治疗，营养支持就好。不宜用铁剂治疗。