结节性硬化症基因检测?
1、结节性硬化症基因筛查的方法是提取患者的外周血或黏膜组织细胞，利用特定的医疗设备和分子生物学技术对患者的基因进行扩增，然后观察是否有基因突变或基因表达异常的现象。一方面，可以对一些癌症进行预警，如宫颈癌、卵巢癌、肝癌、肺癌以及膀胱癌等。
2、临床诊断尚不明确，比如只有一项主要诊断标准，或1项主要指标加1项次要指标或2项次要指标。换句话说就是不能确诊诊断的，需要行基因检测来明确。国际2012基因诊断标准：只要证实存在TSC1或TSC2的致病性突变，即可明确诊断本病，从而明确了基因诊断的特异性地位。
3、头颅平片：该检查可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹。头颅CT、MRI：该检查可见侧脑室结节和钙化，结节呈稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，常见双侧多发。皮层和小脑的结节，具有确诊意义。脑电图：该检查可见各种高幅失律波还有癫痫波。
4、父亲性遗传比较大，结节性硬化症这一问题为常染色体显性遗传病。表现为非常多样化的症状，较为明显的现象就是脸部皮肤出现血管纤维瘤或者额头斑块，指甲边缘有纤维瘤，身上有三个以上的脱色斑，这种疾病具有一定的遗传性。
5、结节性硬化症需做以下几种检查：第一，头颅CT。可以发现侧脑室结合和钙化，皮层和小脑的结节具有确诊的意义。第二，头颅平片。可见脑内结节性钙化和因巨脑回回而导致的巨脑回压迹。第三，脑脊液检多数正常。第四，脑电图可以见高幅失律及各种癫痫波。第五，尿液检查。
结节性硬化症基因检测为何会查不出突变来?
中医学认为结节性硬化症发生的原因有：先天因素（胎中受惊，元阴不足）、血滞心窍以及惊风之后，是发病的主要原因。由于人体神经组织布遍全身，导致病人在不同的器官出现结节或肿瘤。这种肿瘤的生物学行为为良性，且对放疗和化疗不灵敏，所以不用放化疗。采用“消结通三汤”疗法治疗结节性硬化。
不是，疾病是表现出来的症状，而造成这种症状的基因水平的根源性变化是很多的，基因检测只是针对已经发现的基因变异位点进行检测，并不能囊括所有可能造成这种症状的基因因素。更何况还有可能存在表观遗传因素的影响。
导致结节性硬化症的基因非常多，不知道楼主查的全不全，没查不出可能是检测的基因不全面，佳学基因可以做所有结节性硬化症的致病基因检测分析。
结节性硬化症主要特征皮质发育不良(包括皮质结节和白质放射状移行线...
皮质发育不良（包括皮质结节和白质放射状移行线）；室管膜下结节；室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（SEGA）；心脏横纹肌瘤；肺淋巴管肌瘤病；肾血管平滑肌脂肪瘤。② 次要特征：“斑斓”样皮肤损害；牙釉质点状凹陷（ 3个）；口内纤维瘤（≥2 个）；视网膜色素脱失斑；多发性骨囊肿；非肾脏错构瘤。
结节性硬化症的临床表现有很多，首先患者会有皮肤损害症状，一般会出现在口鼻三角区，而且在这个区域会发现一些皮脂腺瘤。其次就是结节性硬化症还会影响到人的神经系统，所以在发病时患者可能会有癫痫症状，也会导致智力减退，严重的情况下情绪会不太稳定，甚至还会偏瘫。
第3点，有3个以上的皮肤色素减退斑。除此之外，如果患者还有认知功能减退、有癫痫发作，基本上是可以做出这一种临床诊断的。如果有一定的条件，可以进行基因的检查，有明确的确诊意义的。这种疾病是神经内科比较常见的一种遗传性疾病，患者发病年龄非常年轻，会出现神经系统的损害，出现皮肤的损害。
皮肤损害是结节性硬化患者最常见的症状，特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%出现于4岁前，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。因此，对于结节性硬化疾病的早期诊断、治疗尤为重要。
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
结节性硬化是什么引起的?
结节性硬化可能是由遗传因素、基因发生突变等原因引起的。遗传因素：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，有家族聚集性倾向。其中大多数是由于父母一方或双方的基因，进而遗传给子代所致。可以使用雷公藤多苷、环磷酰胺等药物进行治疗。
结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病，其小孩50%的机率会因遗传罹病。目前，仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外2/3结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知。
病情分析：结节性硬化病的发生主要是由于遗传所引起的，根据基因定位可分为四型：TSCTSCTSCTSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。