上面那张是我的地贫基因检测报告,下面那张是我老婆的。麻烦您具体帮我...
一种是遗传到你的SEA缺失, 为中度地贫患者。 由于中度地贫对健康大多数情况下会有一定影响, 建议孕中进行绒毛膜羊水穿刺检查胎儿基因型(注意此类检查本身有1%左右可能造成流产)。 你妻子肯定会将一个7缺失传给下一代, 所以无可能生出对于地贫来说完全正常的孩子。
这是αβ地贫, 也就是说你的妻子同时患有α和β地贫。 但两者都是轻度的,症状不会累积, 甚至有可能较单独α或β地贫更轻, 所以你妻子是轻度地贫患者。
对你们本人没什么大影响(除了可能贫血)。 但是正如楼上所说, 如果要孩子强烈建议绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。这些检查有时间性, 而且不是任何医院都能做, 建议一旦怀孕立刻到大医院咨询。
重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα。 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变, 就是中度地贫。
a地贫阳性,不知道10.3是什么级别地贫,你们看一下检查报告,感谢
您好,目前宝宝a-地中海贫血基因检测值并不是很高,不必过于担心,属于轻度地中海贫血的表现,孩子还小,这种情况还需要遵医嘱定期随访复查,避免病情的进一步加重。平时合理喂养宝宝,注意防寒保暖。
a地贫阳性是患有贫血的意思,这是地中海贫血的一种,这是一种因为一种常染色体遗传,这种染色体未完全显性,在我国的发病率达到百分之十至十四。a地贫阳性也可能是携带者,为了避免胎儿遗传地贫,需要女性在怀孕之前做一下相关方面的检查。
一般a地中海贫血或缺铁性贫血MCV值都偏低,不可能97%哪么高,所以有可能结果不准,建议做a地中海贫血基因分析鉴别。3)HbD:28 HbD是异常血红蛋白,不属于地中海贫血,是血红蛋白病的一种,杂合子没什么临床症状,对生活没什么影响。
请帮帮看一下a-地贫基因诊断报告单
如果检查准确无误,这份报告表明患者患有“中间型地中海贫血”。地中海贫血属于先天性基因缺陷性疾病,其主要问题是因基因缺陷导致自身的红血球细胞膜脆性增加而容易破裂,因此患者必须通过自身体内的造血系统不断制造出新的红血球,进而导致脾脏功能亢进和脾肿大,但贫血问题会随年龄增加日益严重。
要想确诊地中海贫血,最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查,有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同,在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。
从结果看,前2个位点,分为α和β,分别编码α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因。第一个位点检出SEA缺失, 说明α珠蛋白基因缺失,属于轻度地贫。可以理解成:功能只有正常人的50%;第二个位点是说β珠蛋白检出有第654号密码子突变,也是只能行使50%正常功能。(注意:点1和点2并不能简单效率相乘。
csm点突变英文全称为:hb constant spring,是a-地中海贫血-2的一种基因类型。从这份报告单结果来看,您是一个地中海贫血基因携带者,该病对您本人没有很大的影响。但是该基因有机会遗传给您的小孩。
CSM点突变英文全称为:Hb Constant Spring,是a-地中海贫血-2的一种基因类型。从这份报告单结果来看,您是一个地中海贫血基因携带者,该病对您本人没有很大的影响。但是该基因有机会遗传给您的小孩。
你的孩子是轻度β地贫患者,原因: 检出CD17突变。 人有两个β珠蛋白基因, 一对11号染色体上每条一个。 现在一个带有突变(M),使得此基因失去功能, 但另一个正常(N), 所以是轻度地贫。知道了诊断, 再分析上面七项。