地中海贫血基因地中海贫血基因检测结果怎么看
其中α型地中海贫血基因检测结果,常见有六种类型的基因缺失,一般情况下基因缺失类型越少,代表病情越轻,基因缺失较多,往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血,常见的基因突变有16个位点,缺失的位点越少,代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变,往往代表β型地中海贫血病情较严重。
这个结果的看法如下:正常结果:没有检测到地中海贫血相关基因突变,没有患病风险。携带单一基因突变:携带一个地中海贫血基因突变,这种结果表示自身是携带者,不会表现出病症。携带双重基因突变:携带两个地中海贫血基因突变,自身患有地中海贫血,会出现病症。
地中海贫血基因检测结果的查看方法如下:查看基因型,检测结果会显示被检测者的基因型,从而判断携带地中海贫血相关基因突变的情况。查看突变位置,当检测结果显示携带地中海贫血相关基因突变时,还会显示突变位置,即突变发生在具体基因的具体位置。
根据查询百度健康得知,地中海贫血基因检测报告单的解读:判断是α型或β型地中海贫血,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个位点的基因突变,缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失,是杂合子或纯合子。
看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查。地中海贫血基因检测报告单主要看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查等几项。对较严重的地中海贫血,血红蛋白浓度降低,平均红细胞体积减小,平均红细胞血红蛋白量降低。
新生儿筛查有查地贫吗
1、β地贫在初生儿检查意义不大, 因为人的血红蛋白组成的自然变化, 一个月时β珠蛋白的水平还较低, 要到六个月时才能达到成人水平, 这也是为什么要求6个月复诊的原因。 从这时的这个检查判断β地贫是不合适的。
2、新生儿地贫的初级筛查的准确性较高,初始筛查一般是抽血测试,准确性较高,高达90%以上。新生儿地贫是家庭中的遗传性疾病,如果父亲或母亲有地中海贫血家族史,则必须在适当的时候带新生儿进行检查。地中海贫血是一种隐性疾病,父母可能是携带者,如果父母没有地中海贫血的家族史,新生儿就不太可能患有。
3、一般检查了没有就没有了,就不用担心了,这个父母有的小孩也不一定都会有所以检查都是阴性,就放心了就不用担心的。
4、注意新生儿进行此类检查只对α地贫有一定检查效果, 对β地贫无检查作用。 9应该是轻度, 但建议孩子六个月后复查血红蛋白电泳, 或进行α+β地贫基因检查。
请问我老婆患有地中海贫血,下面是基因检测报告,是什么程度的地贫...
1、这是αβ地贫, 也就是说你的妻子同时患有α和β地贫。 但两者都是轻度的,症状不会累积, 甚至有可能较单独α或β地贫更轻, 所以你妻子是轻度地贫患者。
2、一种是遗传到你的SEA缺失, 为中度地贫患者。 由于中度地贫对健康大多数情况下会有一定影响, 建议孕中进行绒毛膜羊水穿刺检查胎儿基因型(注意此类检查本身有1%左右可能造成流产)。 你妻子肯定会将一个7缺失传给下一代, 所以无可能生出对于地贫来说完全正常的孩子。
3、轻度α地贫, 未检出β地贫(点突变结果也肯定是未发生缺失)。 人有四个α珠蛋白基因, 患者失去两个。 患者的父母都是α地贫患者。 患者肯定会将7和2缺失中的一个遗传给下一代, 所以注意生育前配偶应彻底检查是否患地贫。
4、你妻子做了什么检查排除地贫? 轻度地贫对生育能力无影响, 但她需要彻底检查以排除地贫。