基因检测的结果准确吗?
综合上述对比，可以初步得出结论，当前消费级基因检测的准确率并不高。然而，这并不意味着基因检测没有价值。消费级基因检测与医疗级、科研级基因检测有所不同，后者已经在医疗领域发挥了重要作用。
由于科学技术水平的限制，人类还不能完全准确地通过基因检测检查出所有的疾病。除某些单基因疾病如视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤而外，大多数疾病来自遗传基因和环境因素的综合作用，疾病的发病机理都是非常复杂、难以预测的。
基因检测的准确性再95%以上，属于比较先进的检测技术，因为先进所以技术的准确性还有待时间检测。什么是基因检测技术？基因检测是一种相对前沿的检测方法。在身体和心理健康的条件下进行基因检测可以了解体内是否有不良基因，预防某些疾病。基因检测实际上是检测受试者体细胞中DNA分子的基因数据。
根据基因检测结果，朱莉有87%的概率患有乳腺癌，50%的概率患有卵巢癌。为了避免患上乳腺癌，她选择了预防性切除双乳，从而避免了生活在不安之中。 基因检测在遗传性肿瘤的检测中准确性高达50%-80%，例如乳腺癌的检测。
基因检测是可靠的。基因检测可以辅助诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。生化检测生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。
【科普】关于基因检测,不得不说的事儿!
其中的PCR技术虽然只能检测一个或多个基因，但其操作简单快捷，已经成为很多医院和独立实验室的标配；而FISH则主要用于细胞遗传领域，如癌症检测、产前检测等，精确度和灵敏度相对较低；基因芯片的显著特点则表现在成本相对较低，检测迅速、精准度较高上。
组织与血液检测：组织样本提供更准确但侵入性的信息，血液检测（ctDNA）非侵入性强，一致性在60%-95%之间，但可能因肿瘤异质性而存在差异。测序深度：二代测序的测序深度决定检测的准确性和成本，深度越高，信息越准确，但价格也相应提高。
一般来说，基因检测结果在检测后，短则一周，长则2月出具结果。因为基因检测涉及到检测结果的详细程度存在不同，所以检查的细节变化也肯定会因人而异。而这一些细节方面的不同，是会直接影响到检测的难度和时间变化，检测结果一般也在7到15天这个周期内波动。
出品：科普中国 制作：外密子 监制：中国科学院计算机网络信息中心 2013年，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉在接受基因检测后，切除了乳腺。这一夺人眼球的新闻让不少人第一次知道了“基因检测”。 现在，民众对自己的健康状况愈发关注，与此同时，基因检测的价格越来越亲民。
“基因检测并没这么‘神’。”张宏冰说，基因变异不一定产生疾病，有的基因变异只表明个体性状不同，比如两个人的长相不一样。从医学上讲，绝大部分疾病与遗传没有关系，而是由外界条件和患者后天身体变化造成。以乳腺癌为例，仅有5%的病人有家族病史。
孕前基因筛查检查必要吗?
基因检测主要是预测疾病的风险。许多人类疾病基本上是基因和环境共同作用的结果。有必要在怀孕前进行基因检测，提前知道他们是否有家族遗传病。通过孕前的基因检测，我们可以知道我们是否有家族病原体，包括阿尔茨海默病和高水平检测。随着医疗手段的不断发展，许多家庭会在准备怀孕前进行孕前基因检测。
所以是有必要的。扩展性携带者筛查（expanded carrier screening，ECS）是指在妊娠前或妊娠早期通过检测表型正常的夫妇是否携带有常染色体或X连锁隐性遗传病相关的基因突变，从而进行生育风险评估及指导生育决策，达到降低出生缺陷率的目的，该筛查模式不针对特定人群、种族或地域，可一次性筛查多种遗传病。
有条件的情况下，建议夫妻双方备孕前先做一下遗传性疾病基因筛查。这里的基因筛查主要是针对单基因隐性遗传病检测，当然，遗传性疾病有成千上万种，要全部基因都做筛选也不实际，一般建议做几种常见的遗传病的筛查，比如地中海贫血、先天性耳聋、血友病等。
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分子诊断技术在结直肠癌个体化诊治中应用的现状与发展
目前分子诊断技术已被广泛应用于恶性肿瘤的早期诊断、分子分型、生物学行为、预后的预测、药物筛选和疗效监测等各个方面，其在结直肠癌个体化诊治方面的研究相对较成熟，但仍需予以积极探索。
组织库等可用于建立基于肿瘤标本的候选新药靶标分子筛选体系.组织芯片技术的建立及候选药物靶标的评估、生物标志物高通量检测技术的建立及新药的个体化用药等。 只有通过随访才能够获得患者复发或死亡的信息。结直肠癌的随访检查手段一般包括肛门指检、乙状结肠镜、粪便潜血试验、癌胚抗原（CEA）、CT以及MRI。
肿瘤标志物具有微创，检测方便，费用低，便于普查等优点，可应用于结直肠癌筛查、诊断、判断预后、治疗监测等，但目前还没找到理想的肿瘤标志物，当前肿瘤标志物是生命科学领域研究的热点之一。